Синдром делеции 1p36 — аутосомно-доминантное заболевание. Этот синдром характеризуется тяжелой умственной отсталостью, дети не могут говорить, либо способны произносить лишь несколько слов, многим из них характерно истерическое поведение, они могут кусать себя или проявлять другие проблемы в поведении. Большинство из них имеют структурные аномалии головного мозга. У более чем половины детей отмечаются припадки, слабый мышечный тонус (гипотония) и проблемы с глотанием (дисфагия).
Все дети (с этим синдромом) имеют отличительные черты лица, включая глубоко посаженные глаза, прямые брови, гипоплазии средней зоны лица, широкий, плоский нос, длинную перегородку между носом и ртом, заостренный подбородок и низко расположенные, аномальной формы уши.
Причиной развития синдрома делеции 1p36 является делеция (удаление) одного или нескольких генов на одной хромосоме 1. Около 93% лиц с этим синдромом являются первыми такими в своей семье (с синдромом делеции 1p36). В этих случаях делеции считаются новыми (De Novo). Остальные 7%, как полагают исследователи, унаследуют делецию от одного из родителей (чаще всего из-за хромосомной транслокации).
1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с Синдромом делеции 1p36, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.
2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.
Однако при использовании стандартных тестов на Синдром делеции 1p36, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.